赣州CNV-seq 染色体异常检测(通用版)

临床应用

产前/产后染色体非整倍体及微缺失微重复检测,适用于流产病因、发育迟缓、智力障碍、多发畸形等

检测流程

常见问题

我在赣州，流产物已经用福尔马林泡过了，还能做CNV-seq吗？

不能。福尔马林固定会严重降解DNA，导致无法提取足量（≥1μg）的高质量基因组DNA进行文库构建。本检测要求新鲜绒毛或EDTA抗凝外周血样本。如果组织已固定，建议联系送检机构确认是否可改用其他检测方法（如FISH），或下次妊娠再行产前诊断。

CNV-seq的‘1×测序深度’具体是怎么计算的？

1×测序深度是指基因组上平均每个碱基被测序仪读取1次。计算方法是将总测序数据量（约3Gb）除以人类基因组大小（约3Gb），得到约1×。虽然深度低，但用于计算每条染色体的整体读数比例已足够，专门用于检测100kb以上的拷贝数变异（CNV）。

报告说致病性CNV是遗传来的，但父母都没症状，这是怎么回事？

这可能是因为该变异存在‘不完全外显’（携带变异但不一定发病）或父母一方为‘平衡携带者’（自身无异常但将重排染色体传给子女后导致失衡）。我们报告参考数据库包括OMIM和DECIPHER，这类解读基于当前科学认知，随研究发展可能更新。建议遗传咨询，结合家族史评估再发风险。

我在赣州，采样后多久能出报告？

报告周期为5个工作日。自实验室收到合格样本起计算，不包括节假日。您可在送检后第6个工作日通过我们提供的查询渠道获取电子版报告，如需纸质版可申请邮寄。

报告写的是GRCh37/hg19版本，将来会更新吗？

目前临床报告统一使用GRCh37/hg19参考基因组，以保持数据解读的一致性和数据库兼容性。随着科学进展，未来可能更新至新版本，但需经严格验证和数据库迁移。若版本更新，我方会提前通知并说明对既往报告结果的影响，您无需担心现有报告的准确性。

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